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¿Qué es la distrofia muscular? La Distrofia Muscular (DM) es una enfermedad degenerativa en la cual los músculos del cuerpo se debilitan progresivamente y dejan de trabajar lentamente. La palabra degenerativa significa que la condición empeora lentamente con el tiempo. Los músculos del niño necesitan diferentes clases de proteínas para estar saludables. Cuando usted oye la palabra "proteína" usted piensa en comidas que contienen proteínas tales como la carne y la mantequilla de maní. Su cuerpo también genera proteínas y sus genes le dicen al cuerpo como generar las proteínas que sus músculos necesitan. Los niños con distrofia muscular tienen genes que tienen la información errónea o dejan importante información por fuera, por ésta razón el cuerpo no puede generar estas proteínas correctamente. Sin estas proteínas, los músculos se quebrantan y se debilitan con el tiempo. Así como esto pasa con los músculos, los niños con distrofia muscular empiezan a tener problema con la forma en que su cuerpo funciona. KidsHealth 2005
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¿Cuántas clases de distrofia muscular existen? Entre los nueve tipos de distrofia muscular, siete afectan los niños. Los siete tipos son: La distrofia muscular de Duchenne: La proteína de distrofin ayuda a mantener las células del músculo enteras y saludables. La distrofia muscular de Duchenne se produce cuando esta proteína ha desaparecido. Usualmente empieza en la niñez (entre los 2 y 6 años de edad). A la larga, Duchenne afecta el corazón y los músculos de la respiración. Los niños con esta clase de distrofia muscular usualmente no viven más allá de los 30 años. La distrofia muscular de Becker: Esta forma de DM también sucede cuando el cuerpo no genera suficiente proteína de distrofin. Es muy similar a DM de Duchenne, pero usualmente es menos grave. Muchos niños con este tipo de DM tienen problemas del corazón. Sin embargo los niños con DM de Becker pueden vivir hasta más allá de la mediana. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Este tipo es causado por un cambio repentino en los genes que producen las proteínas en las células del músculo. Cada célula tiene un núcleo rodeado por una membrana donde las proteínas se cambian de repente. Generalmente empieza a los 10 años de edad. Este tipo de DM avanza lentamente. Las complicaciones del corazón son comunes. La distrofia muscular del anillo óseo: Este tipo es causado por un cambio en cualquiera de los 15 posibles genes que afectan las proteínas que el cuerpo necesita para que los músculos trabajen. El comienzo de esta forma de DM puede ocurrir en cualquier momento desde la niñez hasta la edad adulta. La DM del anillo óseo generalmente progresa lentamente. La distrofia muscular facioescapulohumeral: Generalmente se diagnostica a la edad de 20 años. La DM facioescapulohumeral casi siempre avanza lentamente con algunos períodos en que los músculos empeoran rápidamente. Es causada por la falta de ADN en el cromosoma 4. ADN es un componente necesario en toda materia viviente y un material básico en los cromosomas. La distrofia muscular miotónica: La enfermedad aparece al nacer en una forma, pero cambia a otra forma en la adolescencia o en la edad adulta. El progreso de cambios en cómo trabajan los músculos puede durar de 50 a 60 años. Es causada por una sección repetida de ADN en el cromosoma 3 ó 19. El ADN es un componente necesario en toda materia viviente. La distrofia muscular congénita: Es causada por los cambios que afectan algunas de las proteínas que necesitan los músculos, y puede afectar los ojos y el cerebro. La enfermedad empieza al nacer o muy cerca del nacimiento. Algunas veces este tipo de DM avanza lentamente, pero aún así puede tener una vida más corta. Muscular Dystrophy Association, 2005
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¿Cuáles son los síntomas más comunes de la distrofia muscular? Los síntomas que su niño puede experimentar pueden diferir dependiendo del tipo de distrofia muscular que el médico le haya diagnosticado. Algunos síntomas para cada tipo de DM son: La distrofia muscular de Duchenne: Su niño puede experimentar debilidad en todo el cuerpo. Los músculos se vuelven más pequeños y menos útiles con el tiempo, especialmente en las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros. Los músculos de la pantorrilla a menudo se ponen más grandes. La distrofia muscular de Becker: Los síntomas son similares a la de Duchenne, pero menos graves. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Su niño puede tener debilidad y "desgaste" del hombro, los músculos en la parte superior del brazo y la pantorrilla. La palabra "desgaste" significa que los músculos empeoran o se vuelven más pequeños y menos útiles con el tiempo. Es posible que haya algo de rigidez en las articulaciones y desmayos por anomalías en el corazón. La distrofia muscular del anillo óseo: (Llamada también DM de Limb-Girdle) Su niño puede experimentar debilidad y "desgaste" de los músculos del hombro y la cadera. La palabra "desgaste" significa que los músculos empeoran o se vuelven más pequeños y menos útiles con el tiempo. La distrofia muscular facioescapulohumeral: Los síntomas de este tipo de DM son debilidad y "desgaste" de los ojos, la boca, los hombros, las extremidades superiores y los músculos inferiores de la pierna. Más tarde, el niño desarrolla una debilidad de los músculos abdominales. La distrofia muscular miotónica: Esta forma de DM tiene debilidad y torcimiento de los músculos de la cara, extremidades inferiores, antebrazo, manos y cuello. Los músculos se contraen y después tardan en relajarse después de la contracción. La distrofia muscular congénita: Los niños que tienen este tipo de DM tienen debilidad en el músculo con posible rigidez en las articulaciones o flojera, dependiendo del tipo de DM. Muscular Dystrophy Association, 2005
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¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo? Ya usted ha dado un primer paso importante leyendo información sobre la distrofia muscular. También debería hablar con otros padres que tienen hijos con esta condición. Ya ellos han pasado por lo que usted está pasando ahora y quizás le puedan ayudar. También le pueden ayudar mucho algunos grupos de apoyo como por ejemplo Parent to Parent of Miami (http://www.ptopmiami.org) . Las investigaciones demuestran que cuanto antes se empiece a ayudar a los niños, mejores serán los resultados para ellos.
A continuación, algunas listas de cosas que usted puede hacer por su hijo. Recuerde siempre que usted no está solo(a). LISTA DE COSAS QUE PUEDO HACER PARA AYUDAR A MI HIJO
COSAS QUE PUEDO HACER PARA AYUDAR A MI HIJO CON DISTROBIA MUSCULAR Para empezar EN EL ESTADO DE FLORIDA:  GHacer que mi hijo sea evaluado (sometido a pruebas):
Desde que nace y hasta los 3 años, el niño puede evaluarse gratuitamente con un equipo de expertos del programa Early Steps (http://www.cms-kids.com/EarlyStepsHome.htm) . Su hijo puede tener derecho a servicios gratuitos. Establezca contacto con alguno de los centros cercanos a su casa.
Si el niño tiene entre 3 y 5 años y presenta problemas con la escuela, para hablar, jugar, ver, oír o caminar, podrá ser examinado gratis en el programa Child Find/Florida Diagnostic y Learning Resources System (FDLRS/South) (http://fdlrs-south.dade.k12.fl.us/) . También hay pruebas para entrar en los programas de educación especial. (Si ya ha ingresado en el sistema de escuelas públicas de Miami-Dade, deberá ser examinado en su escuela).
Hacer contacto con Children's Medical Services (CMS) (Servicios de Atención Médica del Niño) Los CMS disponen de oficinas locales y, en determinados casos, remite a los niños a centros de atención médica que operan en coordinación con los CMS. Prestan distintos servicios de atención médica para niños con discapacidades, necesidades especiales o necesidades médicas importantes. Estos servicios van desde los programas de intervención rápida, como son los Early Steps, hasta los servicios para necesidades médicas específicas. Cooperar con los proveedores de servicios de mi hijo: Un proveedor de servicios puede ser un pediatra, un maestro, un director de escuela, un trabajador social o cualquier profesional. Recuerde que la persona que más sabe de su hijo y la que más influye en él es usted. Algunas ideas para hablar con los proveedores de servicios:
(http://www.ptopmiami.org) le puede ayudar a conocer a otros padres y a obtener servicios.
Ayudar a mi hijo en los movimientos físicos y en su desarrollo:
Participar en las tertulias familiares, en actividades recreativas, en juegos y en todos los aspectos de la vida diaria. Por tener distrofia muscular el niño no debe ser marginado. Usted puede animarlo de muchas maneras a aprender y a desarrollar mejor los movimientos y el control muscular, dentro y fuera de casa. Muchas actividades de verano y al aire libre están a su disposición. (Más abajo la lista de actividades y programas). Llame al 211 para ver la lista de áreas de recreo y programas
Haga que el niño ande de un lado para otro: Haga siempre cosas que lo mantengan en movimiento. Por ejemplo, que su juguete favorito no le quede a mano, o finja que está "bailando" con él, jugando, revolcándose por el piso, o balanceándose. ¡Anímele a que se divierta como cualquier otro niño! Invéntese maneras divertidas o normales de hacer que utilice los músculos pequeños (los de los dedos y los de la cara). Por ejemplo:
Las tecnologías asistenciales pueden ayudar: Pregúnteles a los profesionales que están evaluando al niño cuáles son las tecnologías asistenciales que se le pueden aplicar. Algunos ejemplos de tecnologías asistenciales:
Ayudarle con la pronunciación y el desarrollo del lenguaje:
Hacer que mi hijo lleve un brazalete de Alerta Médica: Así, en caso de emergencia, estará disponible información vital sobre el estado de salud del niño.
Hablar con el maestro de mi hijo: Mantener informado al maestro de su hijo sobre la condición médica del niño es muy importante. Ayude al maestro a identificar las distintas formas en que el niño puede salir adelante en sus clases.
Obtener asesoramiento para el niño y así ayudarlo a hacerle frente a la distrofia muscular: Todos los niños quieren ser como sus amigos. Los niños con enfermedades crónicas no siempre pueden ser como sus amigos. A menudo tienen sentimientos de cólera, frustración y aislamiento a causa de su enfermedad y necesitan a un adulto en quien confiar para compartir estos sentimientos. Con frecuencia necesitan ayuda para aprender a manejar estos sentimientos. Un consejero de la escuela puede ser el adulto en quien el niño puede confiar.
Proporcionarle oportunidad al niño para discutir estos sentimientos: Préstele atención. No le diga que estos sentimientos son tontos. La depresión puede ser un grave problema para los niños con una enfermedad crónica. Hablar acerca de los sentimientos les ayuda mucho.
Ayudar al niño a conectarse con otros niños o adolescentes con distrofia muscular: Es una gran ayuda para los varones conectarse con otros adolescentes con la misma enfermedad. Ellos descubren que el problema no es solamente de ellos, que no están solos, y de este modo pueden intercambiar ideas de cómo lidiar con la enfermedad. Ellos no se sienten diferentes cuando están con otras personas que tienen DM con las cuales pueden establecer una amistad.
Este sitio web para adolescentes los conecta con otros adolescentes con DM http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/musculardystrophy.html#children Piense en enviar al niño a un programa de verano o a un campamento para niños con distrofia muscular. Cada año la Asociación de Distrofia Muscular (MDA por sus siglas en inglés) apoya cerca de 90 campamentos de verano en todos los Estados Unidos. El campamento de la ADM es un lugar mágico donde un niño con incapacidad es solamente un niño. Además aprenden habilidades para utilizar todo el año. Vaya a esta página y encuentre uno que esté cerca a usted para su niño. Generalmente son a un precio económico o gratis. http://www.mdausa.org/clinics/camp/index.cfm Regresar al índice
¿Cómo voy a poder con todo esto? En primer lugar, tendrá que pensar en usted misma.
Un niño discapacitado da mucho trabajo. Hay momentos de alegría y de fiesta, pero también de desesperación. Es fácil sentirse abrumado. Usted puede hacer mucho por la vida de su hijo cooperando con sus terapeutas, médicos y maestros, pero usted también tiene que ser buena consigo misma. Eso no es ser egoísta: es imprescindible. Si usted está agotada y estresada, no podrá ayudar a su hijo como es debido. Analice cómo responder a sus propias necesidades. La próxima vez que algún amigo o familiar le diga "¿Quieres que te ayude?", diga que sí. Que se sienten a cuidarlo, o que echen una mano en la cocina, para que usted pueda cogerse un tiempo para usted. A continuación, algunas cosas que sirven para "recargar baterías":
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¿Hay muchos niños con distrofia muscular? La distrofia muscular es muy rara. Contando todas las clases de distrofia muscular, aún así sólo hay un caso por cada 650,000 nacimientos. Algunos tipos de DM son más comunes que otros. Las DM de Duchenne, la de Emery-Dreifuss y la facioescapulohumeral son las más comunes. Los otros tipos son extremadamente raros. Wrong Diagnosis, 2005 & Fletcher - Janzen & Reynold, 2003
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¿Cómo afecta la distrofia muscular la salud de mi hijo? Se han hecho muchas investigaciones para encontrar una cura para la distrofia muscular. La distrofia muscular es genética, lo cual significa que es una enfermedad que pasa de padres a hijos por medio de los genes. Los investigadores tratan de reparar los genes defectuosos que causan los problemas de los músculos y utilizan la terapia celular como posibles curas. Pero hasta que se encuentre una cura, muchos niños con DM se pueden beneficiar de los siguientes tratamientos:
Los niños con DM practican ejercicios de respiración, tal como soplar en un tubo y hacer subir una bola. Esto les ayuda a llenar sus pulmones con aire y ayuda a prevenir una neumonía (http://kidshealth.org/kid/ill_injure/sick/pneumonia.html) o una infección (http://kidshealth.org/kid/word/i/word_infection.html) de los pulmones (http://kidshealth.org/kid/body/lungs_noSW.html) .
Si al niño se le diagnostica un problema cognitivo (problemas mentales), estos problemas no empeoran aún cuando los músculos del niño sigan debilitándose. Cuando decimos problemas cognitivos nos referimos a cómo trabaja el cerebro. Los niños con DM pueden usar bastones y férulas en las piernas para ayudarse a caminar. Pueden usar hasta una silla de ruedas cuando sus músculos se debiliten. Algunos niños tienen perros entrenados para abrir la puerta y para cargar libros o juguetes. A los niños con DM les gusta hacer lo mismo que a otros niños - estar afuera, hacer deportes, mirar la televisión. Los niños con DM pueden ir a campamentos especiales de verano. Fletcher - Janzen & Reynold, 2003 & Muscular Dystrophy Association, 2005, KidsHealth 2005
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¿Cómo adquirió mi hijo la distrofia muscular? La distrofia muscular no es contagiosa, esto significa que usted no la puede adquirir de otra persona. La distrofia muscular se debe a un problema de los genes de la persona. Los genes los recibe usted de sus padres, contienen información de todo tipo y determinan el color de los ojos, el color del pelo, la estatura, y si usted va a padecer de ciertos problemas médicos. KidsHealth 2005
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¿Qué significa la distrofia muscular para la inteligencia y aprendizaje del niño?
intelligence and learning?
La mayoría de los niños con enfermedades neuromusculares (desórdenes que afectan los músculos) pueden hacer el mismo trabajo que otros niños en la escuela. Muchos tienen un gran talento. Pero el trabajo en el salón de clase y las tareas asignadas pueden ser retos especiales para cualquier niño que no puede levantar o sostener un libro o hasta un lápiz. Algunos niños con desórdenes neuromusculares pueden escribir una tarea a mano, pero esto podría causarles demasiado cansancio por el resto del día. Algunos pueden efectuar problemas de matemáticas en su cabeza, pero necesitan tiempo extra para escribirlos en el papel. A medida que el estudiante avanza en la escuela superior y la universidad, terminar exámenes en el tiempo asignado y escribir artículos largos presenta nuevos problemas para los músculos débiles. Las leyes federales y estatales requieren que las escuelas hagan las modificaciones necesarias que permitan a los estudiantes con discapacidades hacer su trabajo. Padres, profesores y estudiantes pueden trabajar juntos para encontrar y crear las modificaciones necesarias, asegurándose que estos niños reciban el nivel apropiado de reto escolar. Pregunte en la escuela de su niño acerca de las modificaciones apropiadas y ajustes necesarios. MDA Quest August 98
Algunos niños con distrofia muscular van a tener dificultades cognitivas. Es muy importante para padres y profesores ser cuidadosos cuando observan el niño. A medida que la enfermedad avanza, algunos niños pueden desarrollar problemas para aprender y razonar. No confunda la lentitud y las limitaciones físicas como un problema cognitivo. Las habilidades mentales son generalmente estables y no se empeoran con el tiempo. Varios investigadores han sugerido que si hay problemas cognitivos en los niños con DM, éstos pueden ser particularmente comunes en la capacidad de aprendizaje verbal. Porter, Hall, & Williams, 1999
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What are some professionals my child may need to see? Your child may need to see many different health care providers or specialists. These are often referred to as health care or service providers. This means anyone who works with you and your child. It can be any of the types of professionals listed below: Pediatrician: A doctor who specializes in treating children. The word "pediatric" in front of a professional's title means he or she works only with children. Pediatric Cardiologist: A doctor who specializes in treating children with heart problems. Pediatric Orthopedist: A doctor who specializes in treating children with conditions of the muscles and joints. Respiratory Therapist: A medical professional who specializes in treating patients with conditions that affect breathing. Dietician or Nutritionist: A medical professional who advises patients on nutrition and how what they eat keeps them healthy. Pediatric Physical Therapist: A medical professional who treats children with conditions of the joints and muscles using exercise and massage Pediatric Occupational Therapist: A medical professional who treats children with conditions of the joints and muscles using "small motor exercises" to help children be more independent with daily living skills. Pediatric OTs also recommend adaptive equipment to enable a child to be more independent with such life skills as eating and dressing. Mobility Specialist: A professional who teaches patients the skills needed to move around more independently. Mobility specialists also advise on special equipment to increase independence. Pediatric Neurologist: A doctor who specializes in treating children with neurological diseases, diseases of the brain and nervous system Assistive Technology Specialist: A person who works with individuals with disabilities to provide assistive technology solutions to help with problem areas. Assistive technology or assistive devices help a person with a disability with any daily living task such as eating, speaking, getting around, working, playing, etc. An assistive technology specialist is familiar with different options to help your child live life to the fullest. Learn more about what assistive technologies are available to your child. Some services and devices may be covered under Medicaid. Pediatric Speech-Language Therapist: A professional who evaluates and treats communication disorders and swallowing problems (http://www.medicinenet.com/swallowing/article.htm) . A speech-language pathologist is sometimes called a speech therapist or speech pathologist.
Social Workers and Counselors: They provide counseling as well as emotional support for the family and child. They may help coordinate services, too. Care Coordinators: They are responsible for organizing the details across agency lines, serving as the single point of contact in helping your family get help. Regresar al índice
¿En qué websites puedo leer más acerca de la distrofia muscular?
about muscular dystrophy?
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD) Society http://www.fshsociety.org Asociación de distrofia muscular http://www.mdausa.org Fundación familiar de distrofia muscular http://www.mdff.org Proyecto para padres de familia de distrofia muscular (PPMD) http://www.parentprojectmd.org Organización Internacional de distrofia miotónica http://www.myotonicdystrophy.org Asociación de distrofia muscular http://www.mdausa.org/ Es una organización internacional que Jerry Lewis hizo famosa en su teletón anual en televisión. Este sitio web ofrece fácil acceso a una valiosa información sobre los diferentes tipos de DM. Tiene también testimonios de personas que padecen DM y de sus experiencias. Campaña de distrofia muscular http://www.muscular-dystrophy.org/ Este sitio web contiene datos útiles en cada tipo de DM además de información sobre cuidados médicos, cuidado y apoyo personal, consejos, problemas de la vida cotidiana, adaptación, equipo y sillas de ruedas, ayuda económica para adquirir los equipos. Instituto Nacional de desórdenes neurológicos http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm Un instituto que es parte del Instituto Nacional de la Salud. NIH MedlinePlus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/musculardystrophy.html Es una fuente completa de enlaces a otros sitios. Este es un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos y del Instituto Nacional de la Salud. KidsHealth http://kidshealth.org/kid/health_problems/bone/muscular_dystrophy.html Un excelente sitio web para niños y jóvenes dónde pueden entender mejor la enfermedad. Bandaids and Blackboard Un excelente sitio web para niños, adolescentes y padres de niños con problemas médicos http://www.lehman.cuny.edu/faculty/jfleitas/bandaides/sitemap.html Early Steps www.cms-kids.com/EarlyStepsHome.htm Busque la página principal del programa de intervención temprana de la Florida, para informarse sobre muchos recursos de los padres. Regresar al índice
¿Qué libros son útiles para leerle a mi hijo o para mí? 
Buddy (un libro de Owlet) por Audrey Osofsky, Ted Rand (illustrator). Este libro narra la historia de un adolescente con distrofia muscular que va a un campamento especial donde se encuentra con un perro labrador. El libro es fácil de leer y destaca los deseos de un niño con DM de ser independiente y de ser tratado como otros niños. (De 7 a 11 años).
Libros hechos en casa para ayudar a los niños a hacerle frente a la enfermedad: Una técnica fácil de aprender para padres y profesionales por Robert G. Ziegler. Este libro enseña a los padres y profesores cómo crear libros personalizados para los niños y adecuados para cualquier situación o condición médica. Las técnicas en este libro van más allá de la ayuda de una conversación con los niños en situaciones difíciles. (Para que los adultos los usen con niños). Regresar al índice
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